6869 résultats

Liste des résultats de recherche

• Rapport d'évaluation du Programme québécois de dépistage sanguin des maladies génétiques chez le nouveau-né [auteurs, Nathalie Laflamme... et al. avec la collaboration de Robert Jacob, Yvon Tremblay, Thuy-Lan Lam]

  Montréal] : Direction systèmes de soins et services, Institut national de santé publique du Québec, 2006

  poures enfants n’ayant Rapport d’évaluation du Programme québécois de dépistage sanguin des maladies génétiques cheze nouveau-né VIII Institut national de santé publique du Québec nécessité qu’un seul prélèvement; ce qui rejointes délais recommandés.D’aprèses médecins responsables des centres de référence,e succès

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• Fragile X Syndrome the role of molecular diagnosis and screening in a integrated approach to services : summary / Agence d'évaluation des technologies et des modes d'intervention en santé ; prepared by Ingeborg Blancquaert and Lorraine Caron

  Montréal : the Agence, 2002

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• Le syndrome du X fragile la place du diagnostic moléculaire et du dépistage dans une approche intégrée des services : rapport présenté au ministre délégué à la recherche, à la science et à la technologie du Québec : résumé / Agence d'évaluation des technologies et des modes d'intervention en santé ; préparé par Ingeborg Blancquaert et Lorraine Caron

  Montréal : l'Agence, 2001

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• Fragile X Syndrome : the role of molecular diagnosis and screening in an integrated approach to services report submitted to the Québec Minister responsible for research, science and technology / Agence d'évaluation des technologies et des modes d'intervention en santé ; prepared by Ingeborg Blancquaert and Lorraine Caron

  Montréal : the Agence, 2002

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• Le syndrome du X fragile la place du diagnostic moléculaire et du dépistage dans une approche intégrée des services : rapport présenté au ministre délégué à la recherche, à la science et à la technologie du Québec / Agence d'évaluation des technologies et des modes d'intervention en santé ; préparé par Ingeborg Blancquaert et Lorraine Caron

  Montréal : l'Agence, 2001

  avaient été interrogés sures maladies génétiques pareur employeur.Enfin, 21 % des répondants atteints d’une maladie génétique ont déclaré avoir perdu ou s’être vu refuser un emploi à cause deeur maladie, tandis que 9 % ont subie même sort parce qu’ils avaient un enfant atteint (Lapham et al., 1996).120 LE SYNDROME DU X

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• Bébés génétiquement modifiés : enjeux éthiques soulevés par la modification génétique des cellules germinales et des embryons / coordination, Julie Samuël, Sylvain Pelletier ; recherche et rédaction, David Hughes

  Québec, Québec] : Commission de l'éthique en science et en technologie, [2019

  .Or, des éthiciens rappellent que ces personnes peuvent aussi décider de concevoir un enfant naturellement malgrées risques.Dans ces circonstances,a conséquence seraa naissance d’enfants atteints de maladies génétiques transmissibles.Si’on tient compte de cette possibilité, on peut justifiere recours àa modification

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• Tests de porteur : choix des maladies, considérations et enjeux éthiques, psychosociaux, socioculturels, organisationnels et économiques / rédaction : Guillaume Laflamme [et trois autres]

  Laflamme, Guillaume, Ph. D. auteur

  Québec (Québec) : Institut national d'excellence en santé et en services sociaux (INESSS), juillet 2024

  maladie génétique autosomique récessive, un enfant doit hériter d’un variant pathogène de chacun de ses deux parents biologiques, c’est-à-dire quees deux allèles du gène sont mutés chez’enfant.Un couple chez quies deux conjoints sont porteurs de variants danse même gène a une probabilité de 25 % d’avoir un enfant

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• Avis sur le Projet-pilote d'offre de tests de porteur pour quatre maladies héréditaires récessives au Saguenay - Lac-St-Jean avis / du Comité d'éthique de santé publique ; [rédaction, France Filiatrault, Lynda Bouthiller avec la collaboration de Michelle Dubois ; coordination, France Filiatrault]

  Montréal : Comité d'éthique de santé publique Québec, 2007

  à’une ou’autre des quatre maladies visées et d’établira probabilité de donner naissance à un enfant atteint,orsquees deux parents biologiques sont porteurs de mutations associées à une même maladie.Comme c’est souvente cas en ce qui concernees déterminants biologiques,’action sures facteurs génétiques

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• Éthique et procréation assistée : des orientations pour le don de gamètes et d'embryons, la gestation pour autrui et le diagnostic préimplantatoire : avis / Commission de l'éthique de la science et de la technologie ; [recherche et rédaction, Stéphanie Therrien, Geneviève Trépanier avec la collaboration d'appoint de David Boucher]

  Québec : Commission de l'éthique, de la science et de la technologie, 2009

  à des couples fertiles pouresquels il existe un risque de transmission d’une maladie grave, génétique ou virale, de tenter d’avoir des enfants qui n’en seront pas atteints.La procréation assistée comporte notammentes activités suivantes :a stimulation ovarienne,e prélèvement,e traitement,a manipulation in vitro

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• Bébés génétiquement modifiés. Résumé et recommandations / coordination, Julie Samuël, Sylvain Pelletier ; recherche et rédaction, David Hughes

  Québec, Québec] : Commission de l'éthique en science et en technologie, [2019

  que ces personnes peuvent aussi décider de concevoir un enfant naturellement malgrées risques.Dans ces circonstances,a conséquence seraa naissance d’enfants atteints de maladies génétiques transmissibles.Si’on tient compte de cette possibilité, on peut justifiere recours àa modification génétique des cellules germinales

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• Le nouvelliste

  09 décembre 1981, Cahier 2

  Trois-Rivières : Le nouvelliste, [1920]-

  dienne.il a obtenu respectivement 94 et 88 pour cent aux tests oral et écrit 11 est vrai qu il se débrouillé très brillamment en français Opérations dispendieuses Morts d\u2019enfants LONDRES (APi \u2014 Frappes par une rare maladie génétique.97 enfants sont morts, ces cinq dernières années, parce qu un hôpital de Londres

  Journaux

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• SVB / Comité provincial des adultes fibro-kystiques

  [No 31] | 2007

  Montréal : Comité provincial des adultes fibro-kystiques, 1996-

  Montréal (Québec) : Vivre avec la fibrose kystique

  , voire de honte à plus ou moinsong terme.Commea maladie génétique suppose qu’il faut endossere fardeau d’une faute eta culpabilité d’être à risque de transmettre ou d’avoir transmis une maladie grave à nos enfants ou petits-enfants, plusieurs personnes peuvent vouloir ignorereur statut.Dans ces conditions

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• Algorithme et guide d'interprétation des critères d'admissibilité aux services assurés de tests génétiques préimplantatoires / Ministère de la santé et des services sociaux ; document du Comité central d'éthique clinique en procréation médicalement assistée ; auteurs - comité de travail du Comité central d'éthique clinique en procréation médicalement assistée : Anne-Marie Laberge [et trois autres]

  Laberge, Anne-Marie, auteur

  Québec] : Santé et services sociaux Québec, mars 2024

  été confirmé chezes parents d’intention.- Les parents d’intention ont un antécédent d’embryon, de fœtus ou d’enfant atteint d’une mutation génétique de novo.- Un seul des parents d’intention est porteur d’une maladie autosomique récessive (critère d’exclusion a).- Les parents d’intention sont porteurs de gènes

  Guides et manuels Livres

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• Prise en charge à la suite d'un résultat positif au dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale : document proposé par le Comité consultatif relevant du Programme québécois de dépistage néonatal sanguin et urinaire / auteurs : Nicolas Chrestian [et trois autres]

  Chrestian, Nicolas, auteur

  Québec] : [Ministère de la santé et des services sociaux], octobre 2023

  de confirmation vous demandera un second prélèvement.Sia discordance persiste,’enfant a un état porteur dea maladie.Référeza famille en génétique; - Si’enfant présente des symptômes possibles d’AS, considérere séquençage complet du gène pour rechercher une mutation ponctuelle (faux sens ou « stop »); - Si une mutation

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• Nutrition, science en évolution : revue de l'Ordre professionnel des diététistes du Québec

  Vol. 11, no 3 | Hiver | 2014

  Montréal (Québec) : Ordre professionnel des diététistes du Québec, 2003-2021

  – Science en évolution, nous vous présentons un dossier qui inclut trois articles portant sur trois maladies orphelines relative- ment peu connues et qui affectentes enfants,es adultes etes personnes âgées.Le premier article porte sur’acidoseactique du Saguenay-Lac-Saint-Jean, une maladie génétique rare qui affecte

  Publications en série

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• Consultation sur place seulement

  [Articles du site Web Le devoir]

  09 novembre 2024, Mieux détecter et soigner les cancers causés par une prédisposition génétique

  Montréal, Québec] : [Le devoir], [2021]-

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• Consultation sur place seulement

  [Articles du site Web La presse +]

  04 février 2015, Le Royaume-Uni autorise les bébés à trois parents

  Montréal] : [La presse], [2015]-

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• Allocation pour enfants handicapés inscrits au fichier des prestations familiales de la Régie des rentes du Québec, 1998 [rédaction, Sandra Ayotte, Serge Trépanier]

  Ayotte, Sandra

  Drummondville : Office des personnes handicapées du Québec, 2000

  chronique et groupe d’âge Aprèsa catégorie « Divers » qui comprend près de 32 % des jeunes ayant une maladie chronique, on retrouvee diabète insulino-dépendant chez près de 20 % des enfants.Chez ces derniers, 62 % sont âgés entre 12 et 17 ans.Les enfants asthmatiques représentent environ 10 % de cette population et près

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• La presse

  22 octobre 1994, Fonds de la recherche en santé du Québec

  Montréal : [La presse], 1884-2017

  .Le réseau a aussi instauré des thérapies qui freinent I expression des maladies génétiques chez'enfant II a enfin réussi à dresser un véritable bilan généalogique des maladies génétiqueses plus répandues au Québec.Ce réseau s'est créé une réputation internationale par une contribution originale àa constitution du génome

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• Consultation sur place seulement

  [Articles du site Web La presse +]

  28 septembre 2016, Un bébé, trois parents biologiques

  Montréal] : [La presse], [2015]-

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