267 résultats

Liste des résultats de recherche

• Panel des maladies mitochondriales par séquençage de nouvelle génération : rapport d'évaluation sur le rapatriement d'une analyse réalisée hors Québec / rédaction : Catherine Gravel, Julie Nieminen, Léon Nshimyumukiza

  Gravel, Catherine, auteur

  Québec (Québec) : Institut national d'excellence en santé et en services sociaux (INESSS), août 2024

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• Consultation sur place seulement

  [Articles du site Web La presse +]

  04 février 2015, Le Royaume-Uni autorise les bébés à trois parents

  Montréal] : [La presse], [2015]-

  Journaux

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• Consultation sur place seulement

  [Articles du site Web Le devoir]

  29 juillet 2024, De l'espoir pour Liam, atteint d'une grave maladie neurodégénérative, et bien des familles

  Montréal, Québec] : [Le devoir], [2021]-

  Journaux

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• La Presse

  27 décembre 2012, Cahier A

  Montréal : [La presse], 1884-2017

  , poura première fois plus tôt cette année dans unaboratoire dea côte Ouest américaine.Cette technique servirait à prévenira transmission de maladies « mitochondriales ».Liées à'ovule maternel, elles touchent entre 25 et 100 bébés par année au Québec, sont incurables et peuvent être très graves.biologiste américain consiste

  Journaux

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• La Presse

  04 février 2015, Cahier A

  Montréal : [La presse], 1884-2017

  de\u2019histoire de\u2019humanité pourraient donc naître dèsan prochain au Royaume-Uni.LATECHNIQUE La procédure approuvée hier est complexe et vise un cas bien particulier: celui des mères à risque de transmettre de graves maladies génétiques appelées «maladies mitochondriales» àeurs enfants.Ces maladies proviennent

  Journaux

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• Évaluation de douze analyses pour la mise à jour du Répertoire québécois et système de mesure des procédures de biologie médicale : avis / INESSS, Institut national d'excellence en santé et en services sociaux Québec

  Québec] : INESSS, Institut national d'excellence en santé et en services sociaux Québec, 2014

  ET LICENCE 2.1 Nom des technologies Cinq demandes d’ajout au répertoire ont été reçues, concernant quatre techniques différentes destinées au diagnostic des maladies mitochondriales : • dosages enzymatiques individuels des complexes I à V dea chaîne respiratoire mitochondriale par spectrophotométrie sur fibroblastes

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• La tribune

  16 septembre 2016, Supplément

  Sherbrooke : [éditeur non identifié], 1910-

  .Et chezes enfants, on peut penser auxeucodystrophies etes maladies mitochondriales.Ce sont des maladies méconnues et, heureusement, assez rares », explique Dr Lévesque.Une maladie rare, c\u2019est souvent une préoccupation secondaire pour une société, mais poures familles touchées, c\u2019est un drame.« Il y a des enfants

  Journaux

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• Bébés génétiquement modifiés : enjeux éthiques soulevés par la modification génétique des cellules germinales et des embryons / coordination, Julie Samuël, Sylvain Pelletier ; recherche et rédaction, David Hughes

  Québec, Québec] : Commission de l'éthique en science et en technologie, [2019

  .Génome, phénotype et environnement .12 2.2.ADN nucléaire et ADN mitochondrial .14 2.3.Cellules souches, cellules germinales et cellules somatiques .15 2.4.Les maladies génétiques .16 2.4.1.Maladies génétiquesiées à’ADN nucléaire .17 2.4.2.Maladies génétiques mitochondriales .17 2.4.3.Techniques de modification génétique

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• Le devoir

  19 février 2015, Cahier A

  Montréal : Le devoir, 1910-

  consistera àancer un programme chargé d\u2019étudieres maladies mitochondriales, telles que\u2019acidoseactique, une maladie propre au Québec, dont souffre Daniel Martineau, 11 ans.Le centre aura pour but de développer de meilleurs outils pour mieux comprendre ces maladies mitochondriales, dont il existerait près

  Journaux

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• Le droit

  27 décembre 2012, jeudi 27 décembre 2012

  Ottawa : [éditeur non identifié], 1913-

  préviendraita transmission de maladies dites mitochondriales, qui sontiées à\u2019ovule maternel.Ces maladies, incurables et potentiellement très graves, touchent de 25 à 100 bébés par année au Québec.d\u2019une donneuse.Cet ovule énu-cléé contient des mitochondries saines.«Tout ce qu\u2019on peut faire poure moment, c\u

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• La Presse

  07 novembre 1998, 9e téléscience

  Montréal : [La presse], 1884-2017

  elle aussi d'une maladie rare, féroce, au nom barbare de «maladie mitochondriale».La découverte effectuée par'équipe d'Arnold Munnich va permettre de soigner ces deux enfants.AZ: MILDIOU, L'OÏDIUM ET LES AUTRES France, 1997, 22 min, version originale française Documentaire, grand public Réalisateur : Pierre Sergueeff

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• Répertoire québécois et système de mesure des procédures de biologie médicale

  Annexes | 2016-2017

  Québec : Ministère de la santé et des services sociaux], 2007-

  , dysautonomie familiale; (panel de maladies juives ashkénazes) Rapport Supra 198,0 55254 C Génétique-bio.Maladie mitochondriale, activitée enzymatique Rapport Supra 701,0 55255 C Génétique-bio.Maladie mitochondriale, détection des complexes I à V (BN-PAGE) Rapport Supra 401,0 55256 C D.mol.maladie héréditaire Maladie

  Publications en série

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• Interface : la revue de l'ACFAS

  mai 1997, Mai

  Montréal (Québec) : Association canadienne-française pour l'avancement des sciences, 1984-2000

  àa dignité humaine.S'il y a une indication médicale, je ne vois pas pourquoi cela répugnerait de voire double d'un individu qui aurait une chance de faire sa vie.» Il donne en exemplee cas des maladies mitochondriales qui sont débilitantes.Les mitochondries produisent'énergie donta cellule a besoin.Les enfants héritent

  Revues

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• Le devoir

  07 novembre 1998, Supplément 1

  Montréal : Le devoir, 1910-

  se dégrade,'avenir est sombre, sa soeur Élise est moins touchée mais souffre elle aussi d'une maladie rare, féroce, au nom barbare de «maladie mitochondriale».La découverte effectuée par'équipe d'Arnold Munnich va permettre de soigner ces deux enfants.AZ: MILDIOU, L'OÏDIUM ET LES AUTRES France, 1997, 22 min, version

  Journaux

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• Bébés génétiquement modifiés. Résumé et recommandations / coordination, Julie Samuël, Sylvain Pelletier ; recherche et rédaction, David Hughes

  Québec, Québec] : Commission de l'éthique en science et en technologie, [2019

  du second globule polaire TM Transfert mitochondrial TPN Transfert pronucléaire (pronuclear transfer) Introduction1 Les maladies génétiques sont causées par des anomalies au niveau des gènes* ou des chromosomes*.Certaines d’entre elles sont monogéniques, c’est-à-dire qu’elles sont causées para défectuosité d’un seul gène (ex

  Livres

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• Le nouvelliste

  27 décembre 2012, jeudi 27 décembre 2012

  Trois-Rivières : [éditeur non identifié], 1920-

  mitochondriales, qui sontiées à’ovule maternel.Ces maladies, incurables et potentiellement très graves, touchent de 25 à 100 bébés par année au Québec.«Notre succès avec des cellules humaines nous permet d’envisager des essais cliniques dès 2013», explique Shoukhrat Mitalipov, auteur principal de’étude parue dansa revue

  Journaux

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• Panels des maladies cardiovasculaires héréditaires par séquençage de nouvelle génération : rapport d'évaluation sur le rapatriement d'analyses réalisées hors Québec / rédaction : Catherine Gravel, Simon Bélanger

  Document principal

  Gravel, Catherine, auteur

  Québec (Québec) : Institut national d'excellence en santé et en services sociaux Québec, juillet 2022

  ou histoire familiale; • Atteinte musculosquelettique et aorte normale; • Diagnostic syndromique spécifique – p.ex.RASopathies, maladies mitochondriales, trouble métabolique intermédiaire, maladies musculaires – pouresquels des panels ciblés sont disponibles.7 Algorithmes cliniques proposés Des algorithmes cliniques

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• Liste des maladies admissibles au programme alimentaire québécois pour le traitement de maladies métaboliques héréditaires / Ministère de la santé et des services sociaux

  Québec] : Santé et services sociaux Québec, février 2022

  en GLUT1 (Glucose Transport Protein Deficiency) [SLC2A1] GLUT1 606777 SECTION MALADIES MITOCHONDRIALES Déficit en pyruvate carboxylase [PC] PC 266150 Déficit en pyruvate déshydrogénase E1α/E1β/E2/E3/X [PDHA1, PDHB, DLAT, DLD, PDX1] Maladies dea phosphorylation oxydative PDH* OXPHOS 312170 614111 245348 246900 245349

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• Liste des maladies admissibles au programme alimentaire québécois pour le traitement de maladies métaboliques héréditaires / Ministère de la santé et des services sociaux

  Québec] : Santé et services sociaux Québec, mars 2023

  606762 Déficit en GLUT1 (Glucose Transport Protein Deficiency) [SLC2A1] GLUT1 606777 Gycogénoses GSD1A GSD1B GSD6 GSD4 GSD3 GDS* 232200 232220 232700 232500 232400 SECTION MALADIES MITOCHONDRIALES Déficit en pyruvate carboxylase [PC] PC 266150 Déficit en pyruvate déshydrogénase E1α/E1β/E2/E3/X [PDHA1, PDHB, DLAT, DLD, PDX1

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• Répertoire québécois et système de mesure des procédures de biologie médicale

  Annexes | 2015-2016

  Québec : Ministère de la santé et des services sociaux], 2007-

  C D.Mol.Maladie héréditaire Maladies juives ashkénazes : maladie de Canavan (CD), maladie de Tay-Sachs, dysautonomie familiale; (Panel de maladies juives ashkénazes) Rapport Supra 198,0 55254 N/VT I D.Mol.Maladie héréditaire Maladie mitochondriale, activitée enzymatique Rapport Supra 10,0 55255 N/VT I D.Mol.Maladie héréditaire

  Publications en série

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