17 résultats

Liste des résultats de recherche

• Panel des syndromes polymalformatifs par séquençage de nouvelle génération : rapatriement d'une analyse réalisée hors Québec / rédaction : Benoit Mailhot, Léon Nshimyumukiza, Kossay Zaoui

  Mailhot, Benoit, auteur

  Québec (Québec) : Institut national d'excellence en santé et en services sociaux (INESSS), mai 2025

  Livres

  Voir le détail

• Le Lac-St-Jean

  10 février 2007, samedi 10 février 2007

  St-Joseph-d'Alma : Le Lac-St-Jean ltée, 1941-2017

  à Dominique Côté et sa conjointe Marie- Claude Girard afin dees aider à supporter financièrementes soins que'on doit donner au petit Simon-Olivier, atteint sévèrement du syndrome polymalformatif, appelé aussi Goldenhar.Organisée para famille Girard, àa salle municipale de Labrecque, ce sont plus de 200 convives

  Journaux

  Voir le détail

• L'oeil régional

  15 décembre 2021, mercredi 15 décembre 2021

  Longueuil : [s.n.], 1970-

  à\u2019organisme On s\u2019comprend, qui a aussi réalisé un projet identique\u2019an dernier.On s\u2019comprend est née jour où Mélissa (maman de Laurent vivant avec une tumeur cérébrale), Marie-Eve (maman de Luka qui vit avec une maladie génétique orpheline) et Julie (maman de Lorenzo, vivant avec un syndrome

  Journaux

  Voir le détail

• Le soleil

  25 avril 2005, Cahier B

  Québec : Le soleil, [1896]-

  de deux ans.atteint du syndrome polymalformatif.PC t Lundi soir àa télé Réseau\tCâb.\t18h30\t19h00\t19h30\t20h00\t20h30\t21h00\t21h30\t22h00\t22H30\t23h00\t23h30 (U (SRC)\t6\tL'union taita force\tVirginie (dem.)\t Max inc FantOmes\tLouis-José Houde\t\t\u2014 \u2014 d En attendant Ben Laden René Richard Cyr\t\tLa guerre

  Journaux

  Voir le détail

• Programme d'aides matérielles pour les fonctions d'élimination pour les personnes ayant une déficience physique, une déficience intellectuelle ou un trouble du spectre de l'autisme : guide de gestion

  Québec : Direction des communications du Ministère de la santé et des services sociaux, 2019

  , épilepsie); • Syndrome du cri du chat (retard mental et psychomoteur); • Syndrome de Wolf-Hirschhorn (comprendsa déficience intellectuelle); • Agénésie du corps calleux et génital (XLAG-scoliose 50) entraînant une anomalie du tonus musculaire d’origine neurologique, d’où’incontinence; • Syndrome polymalformatif; • Syndrome

  Guides et manuels Livres

  Voir le détail

• Progrès-dimanche

  16 août 2009, Cahier 1

  Chicoutimi : [éditeur non identifié], 1964-

  Lost UN \u201c780808 cine Atteinte d\u2019un syndrome polymalformatif Un gazebo poura petite Maïka PATRICIA RAINVILLE prainville@lequotidien.com JONQUIÈRE - La petite Maïka Blackburn, âgée de 4 ans, souffre d\u2019un syndrome polymalformatif.Onui a diagnostiqué cette déficience du chromosome 13 alors qu\u2019elle n\u

  Journaux

  Voir le détail

• Rapport du Groupe de travail québécois sur les maladies rares / coordination Marie-Pier Veilleux

  Québec, Québec] : Direction des communications du Ministère de la santé et des services sociaux, [2020

  acteurs afin de’adapter au contexte québécois.1) Syndromes dysmorphiques ou polymalformatifs avec ou sans troubles neurodéveloppementaux associés 2) Autismes, déficience intellectuelle et autres troubles neurodéveloppementaux 3) Démences précoces, maladies neurodégénératives et autres conditions rares du système nerveux

  Livres

  Voir le détail

• Le quotidien

  21 juin 2007, jeudi 21 juin 2007

  Saguenay (Québec)] : Progrès du Saguenay limitée, 1981-

  paralysie cérébrale, d\u2019arthrogrypose, de malocclusion sévère, du syndrome polymalformatif, poly neuropathie ce qui nous a permis de remettre des équipements spécialisés comme un élévateur pour fauteuils roulants, unevier sur rails, des traitements en orthodontie, traitements hyperbare.Elle a aussi remis une bourse

  Journaux

  Voir le détail

• Répertoire québécois et système de mesure des procédures de biologie médicale

  Annexes | 2022-2023

  Québec : Ministère de la santé et des services sociaux], 2007-

  D.mol.maladie héréditaire Panel virtuel ciblé de gènes associés aux syndromes polymalformatifs analysé à partir des données de séquençage de’exome (interprétation seulement) Rapport Supra 1,0 55374 N R I D.mol.cancérologie héréditaire Panel des cancers héréditaires (core panel) (SNG) (technique seulement) Échantillon Supra 174,0

  Publications en série

  Voir le détail

• La Presse

  24 avril 2005, D. À vos affaires

  Montréal : [La presse], 1884-2017

  sera exposée dimanche 24 avril, de 14h à 21 h, àa chapelle du Mausolée St-Martin Les funérailles seront célébréeseundi 25 avril à 14 h, en'église Saint-Augustin de Mirabel.L'an dernier, Paul a crééa Fondation Paul Buisson pour venir en aide à un petit bonhomme nommé William, 2 ans et demi, atteint du syndrome

  Journaux

  Voir le détail

• La Presse

  23 avril 2005, F. Les petites annonces

  Montréal : [La presse], 1884-2017

  à un petit bonhomme nommé William, 2 ans et demi, atteint du syndrome polymalformatif.Ceux et celles qui souhaitent poser un geste en souvenir de Paul sont invités à poursuivre son action humanitaire en faisant un don àa Fondation Paul Buisson, 1755, boul.René-Lévesque Est, bureau 300, Montréal, H2K 4P6.CARRIER, Ginette 1951

  Journaux

  Voir le détail

• L'union médicale du Canada

  octobre 1975, Octobre

  Montréal : [L'union médicale du Canada], 1872-1995

  consanguins est souvent réalisableorsqu\u2019il s\u2019agit de dosages enzymatiques mais rarement danses syndromes polymalformatifs.est évident qu\u2019aprèsa naissance d\u2019un enfant anormal (Fig.6)e risque pour une grossesse subséquente est de 25%.Les maladies métaboliques ou embryopathies très rares surviennent

  Revues

  Voir le détail

• Répertoire québécois et système de mesure des procédures de biologie médicale

  Annexes | 2024-2025

  Québec : Ministère de la santé et des services sociaux], 2007-

  de gènes associés aux syndromes polymalformatifs analysé à partir des données de séquençage de’exome (interprétation seulement) Rapport Supra 611,0 55374 * C D, VP R* I D.mol.cancérologie héréditaire Panel global de gènes de prédisposition aux tumeurs solides de'adulte (SNG) (technique et interprétation) Échantillon Supra

  Publications en série

  Voir le détail

• Répertoire québécois et système de mesure des procédures de biologie médicale

  Annexes | 2023-2024

  Québec : Ministère de la santé et des services sociaux], 2007-

  virtuel ciblé de gènes associés àa déficience intellectuelle analysés à partir des données de séquençage de’exome (interprétation seulement) Rapport Supra 218,0 55365 R I D.mol.maladie héréditaire Séquençage des gènesiés au syndrome de Noonan/RASopathie (prénatal et postnatal)(SNG) Rapport Supra 509,0 55370 C VP R I

  Publications en série

  Voir le détail

• Consultation sur place seulement

  Le journal de Montréal

  24 avril 2005, Cahier 1

  Montréal (Québec) : Corporation Sun Media, [1964]-

  Journaux

  Voir le détail

• Consultation sur place seulement

  Le journal de Montréal

  23 avril 2005, Cahier 1

  Montréal (Québec) : Corporation Sun Media, [1964]-

  Journaux

  Voir le détail

• Avis au ministre de l'Institut national d'excellence en santé et en services sociaux ...

  28 février | 2022

  Québec] : Institut national d'excellence en santé et en services sociaux, 2011-

  de plusieurs gènesiés à des syndromes polymalformatifs à unaboratoire québécois.Toutefois, cette analyse ne figure pas au Répertoire.Poure moment, ces demandes d’analyses sont exceptionnelles puisqu’elles ne permettent pas d’intervenir sura santé des patients.En revanche,e remboursement d’une thérapie justifierait

  Publications en série

  Voir le détail