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• La spectrométrie de masse en tandem et le dépistage néonatal sanguin au Québec rapport sommaire / préparée pour l'AETMIS par Héla Makni... [et al.]

  Montréal] : Agence d'évaluation des technologies et des modes d'intervention en santé, 2007

  du programme québécois de dépistage néonatal sanguin.Après un examen des revues systématiques et un survol des données québécoises disponibles, il a été convenu que’AETMIS : 1) examineraita pertinence de remplacer para MS/MSes méthodes actuellement en vigueur poure dépistage dea phénylcétonurie (PCU

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• Tandem mass spectrometry and neonatal blood screening in Québec : summary sumary report prepared for AETMIS by Héla Makni... [et al.]

  Montréal] : Agence d'évaluation des technologies et des modes d'intervention en santé, 2007

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• La spectrométrie de masse en tandem et le dépistage néonatal sanguin au Québec] : rapport sommaire préparée pour l'AETMIS par Héla Makni... [et al.]

  Montréal] : Agence d'évaluation des technologies et des modes d'intervention en santé, 2007

  du programme québécois de dépistage néonatal sanguin.Après un examen des revues systématiques et un survol des données québécoises disponibles, il a été convenu que’AETMIS : 1) examineraita pertinence de remplacer para MS/MSes méthodes actuellement en vigueur poure dépistage dea phénylcétonurie (PCU

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• Québec science

  1986, Décembre

  Québec : Les Presses de l'Université du Québec, 1970-

  Montréal : Vélo Québec éditions inc.

  est atteinte d’une maladie génétique,a phénylcétonurie.Commea plupart des affections causées par des défauts des gènes — ces unités qui contrôlentes activités de touteses cellules —,a phénylcétonurie est, en effet, une maladie grave: elle provoque chezes jeunes enfants atteints un profond retard mental — comme

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• Laval médical

  novembre 1951, Novembre

  Québec : Faculté de médecine, Université Laval, 1936-1971

  dea réaction de Gerhardt.Curieux d\u2019attribuer ce résultat inusité à autre chose qu\u2019à un caprice dea nature, il identifiaa présence de\u2019acide phénylpyruvique comme responsable du virage au vert.L'usage de ce test simple a permis de retrouver de nouveaux cas de phénylcétonurie dans touses coins du monde

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• Laval médical

  novembre 1966, Novembre

  Québec : Faculté de médecine, Université Laval, 1936-1971

  afin quee programme établi au niveau scolaire porte tous ses fruits.LA LUTTE CONTRE LA PHÉNYLCÉTONURIE S\u2019ORGANISE AU QUEBEC La phénylcétonurie est une maladie due a une déficience biochimique chez\u2019être humain.Non traitée, elle peut causer des troubles très graves et même entraînera mort.Vingt et un cas sont actuellement

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• La Presse

  16 novembre 2003, B. Actuel santé

  Montréal : [La presse], 1884-2017

  qu'on retrouvee plus fréquemment sonta fibrose kystique,a phénylcétonurie et'amyotrophie spinale, maladie parente dea dystrophie musculaire.Certaines populations danse monde privilégientes mariages consanguins afin de garderes bons gènes dansa famille.On ne possède pas de données exactes sures problèmes

  Journaux

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• L'Action : quotidien catholique

  07 septembre 1966, mercredi 7 septembre 1966

  Québec : Compagnie de publication l'Action sociale limitée, 1962-1971

  du québec etes prix sont plus que raisonnables visiteze nouveau magasin 556 dea couronne, coin si valier stAtKonnemênt yraUnfc surnotro terrain üflf 49636 Jog* 14 L'Action, Québec \u2014 Mercredi, 7 septembre 1966 Lautte contrea phénylcétonurie s'organise présentement au Québec MOSCOU (P C.) \u2014 Les rma-teurs

  Journaux

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• Laval médical

  janvier 1966, Janvier

  Québec : Faculté de médecine, Université Laval, 1936-1971

  certaines maladies, commea phénylcétonurie,a maladie des urines en sirop d'érable,\u2019arginosuccinurie.Mécanisme rénal.Il existe des aminoaciduries tubulaires vraies, impliquant une réabsorption défectueuse de quantités normales d\u2019acides aminés filtrés pares glomérules.Elles constituente groupee plus important

  Revues

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• La Presse

  18 mai 1991, B. La Presse Plus

  Montréal : [La presse], 1884-2017

  et culturelle, à cause de son enracinement dans une région qui futongtemps isolée,a population du Saguenay constitueeaboratoire idéal pour .les chercheurs qui veulent contri- souse nom de phenylcetonu- buer àa prévention des maladies ne-Cetle matadie est causée para > S héréditaires en combinantes méthodes

  Journaux

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• Photo-journal ; tout par l'image

  11 janvier 1967, mercredi 11 janvier 1967

  Montréal : Photo-journal, 1937-

  ma\t1 rare \t\tdr serge\tmais \tgrave \t\tmongeau\t\t La phénylcétonurie est une maladie rare.Elle est très grave cependant, puisque ceux qui en sont atteints ont un quotient intellectuel de 10 à 50, ce qui signifie qu'ils sont des arriérés mentaux même pas éducables; ils constituent en fait environ 1 p.100

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• L'union médicale du Canada

  mars 1974, Mars

  Montréal : [L'union médicale du Canada], 1872-1995

  .R.C.P.(C) Le dépistage de certaines maladies métaboliques héréditaires (M M H) au Québec a débuté en octobre 1969.La phénylcétonurie futa première maladie dépistée.Para suite, d\u2019autres erreurs métaboliques ont été dépistées grâce à des analyses de sang et d\u2019urine.Le présent travail présentee groupe responsable du programme

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• La tribune

  08 septembre 1966, jeudi 8 septembre 1966

  Sherbrooke : [éditeur non identifié], 1910-

  parionnalta) a* cal»*« qui »an« t >qda» *#n» intérêt ou tan-trairai au bian puMic aaattraa ananymaa aant jatOaq \u2022u panidr.Mointennnt tu peux jouer du tambour a ton gout ! cttF rjÿ Lautte contrea phenylcetonurie s'organise au Quebec Troisième d'une sérié de quatre articles Accorde-t-on trop d importance à item

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• Le devoir

  24 juin 2000, Cahier A

  Montréal : Le devoir, 1910-

  a permis de sauver des vies mais a hélas alourdi notre bagage génétique en permettant aux individus atteints d’une maladie génétique dea transmettre aux générations futures.Pensons seulement aux malformations cardiaques héréditaires, àa fibrose kystique, àa phénylcétonurie et à d’autres maladies oùa médecine a permis

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• Le soleil

  21 octobre 2001, Cahier A

  Québec : Le soleil, [1896]-

  ,\u2019anémie oua phénylcétonurie.Les tuberculeux ont aussi été ostracisés, à\u2019époque où on croyaita maladie reliée àa saleté et àa pauvreté.La découverte dea cause \u2014la bactérie de Koch \u2014 a été suivie de près par Le O' Miche! Maziade celle de\u2019antibiotique.La tuberculose est aujourd'hui

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• La voix de l'Est

  20 avril 1970, lundi 20 avril 1970

  Granby : La voix de l'Est, 1935-

  ou de daim, qui mis auxaboratoires du Cen tre hospitalier de\u2019Université Laval pour analyse.Déjà en moins de cinq mois, on a pu relever ainsi trois cas positifs de phenylcetonurie et ad ministrer un traitement cor rectif.UNE CONCEPTION NOUVELLE Le projet des chercheurs de Laval constitue une expérience unique

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• Rapport d'évaluation du Programme québécois de dépistage sanguin des maladies génétiques chez le nouveau-né [auteurs, Nathalie Laflamme... et al. avec la collaboration de Robert Jacob, Yvon Tremblay, Thuy-Lan Lam]

  Montréal] : Direction systèmes de soins et services, Institut national de santé publique du Québec, 2006

  de santé publique du Québec III RÉSUMÉ Depuis plus de 30 ans, un ensemble de ressources et d’activités sont déployées pour dépister et prendre en charge,e plus tôt possible, touses nouveau-nés québécois atteints de phénylcétonurie, d’hypothyroïdie congénitale ou de tyrosinémie de type I.La Direction générale de santé

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• La Presse

  17 avril 2004, B. Actuel

  Montréal : [La presse], 1884-2017

  .» La tyrosinémie fait partie d'un groupe de trois maladies pouresquelles une analyse du sang de chaque bébé est faite, aprèsa naissance.Les deux autres sonta phénylcétonurie, traitée par une diète faible en protéines, et'hypothyroïdie congénitale, pouraquelle il existe des hormones.Il y a en outre des centaines de maladies

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• La Presse

  21 février 1972, C. Métropole

  Montréal : [La presse], 1884-2017

  syn-dromes schizophréniques de'enfance n'est pas connue mais elle représente probablement une combinaison de facteurs physiques et psycho-géniques.II est douteux qu'elle puisse être héréditaire, Les causes organiques comprennent des prédispositions héréditaires à des troubles, commea phénylcétonu-rie

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• La Presse

  26 septembre 1981, B. Informations nationales

  Montréal : [La presse], 1884-2017

  Ainsi,a phénylcétonurie, si elle n'est pas décelée à temps, ne se manifeste pas au cours des premiers jours de vie du nouveau-né, et si elle n'est pas traitée à temps, elle résulte en un état d'arriération mentale qui peut aller jusqu'à'idiotie ou'imbécillité.Cette maladie est due à un excès d'acide phenylalanine dans'urine ete sang

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