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  • Consultation sur place seulement

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  • Spectrométrie de masse en tandem et dépistage néonatal des erreurs innées du métabolisme rapport technique / rapport préparé par Héla Makni... [et al.]

    Montréal] : Agence d'évaluation des technologies et des modes d'intervention en santé, 2007

    sont généralement définies, soita PCU et’hyperphénylalaninémie non-PCU.Lorsquee résultat d’un test de dépistage s’avère positif, des tests de confi rmation doivent être effectués afi n de déterminera cause précise de’hyperphénylalanémie cheze nouveau-né.En effet, alors qu’un régime pauvre en phénylalanine

    Livres

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  • La tribune

    07 décembre 1968, Édition(s) partielle(s)

    Sherbrooke : [éditeur non identifié], 1910-

    a heureusement fait découvrires causes de cette dégénérescence qu\u2019un régime alimentaire pauvre en phenylalanine, peut prévenir.Pour une meilleure compréhension, disons quea phenylalanine est un acide aminé naturel qui.normalement secrété pare corps humain- favorisea croissance chez\u2019enfant ete bon équilibre

    Journaux

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  • La spectrométrie de masse en tandem et le dépistage néonatal sanguin au Québec] : rapport sommaire préparée pour l'AETMIS par Héla Makni... [et al.]

    Montréal] : Agence d'évaluation des technologies et des modes d'intervention en santé, 2007

    et’hyperphénylalaninémie non-PCU.Lorsquee résultat d’un test de dépistage s’avère positif, des tests de confi rmation doivent être effectués afi n de déterminera cause précise de’hyperphénylalaninémie cheze nouveau-né.En effet, alors qu’un régime pauvre en phénylalanine doit être instaurée plus rapidement possible poura PCU

    Livres

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  • Avis au ministre de l'Institut national d'excellence en santé et en services sociaux ...

    30 mai | 2022

    Québec] : Institut national d'excellence en santé et en services sociaux, 2011-

    .Elle est indiquée « en association avec un régime pauvre en phénylalanine (Phe) afin de diminueres taux sanguins de Phe chezes patients qui présentent une hyperphénylalaninémie (HPA) en raison d’une phénylcétonurie (PCU) répondant àa tétrahydrobioptérine (BH4) ».La saproptérine est inscrite suresistes des médicaments depuis

    Publications en série

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  • L'organisation des services aux personnes autistes, à leur famille et à leurs proches guide de planification et d'évaluation / [recherche et rédaction, Louise Morin]

    Morin, Louise

    Québec] : Ministère de la santé et des services sociaux, 1997

    phénylpyruvique (V.c.m.) dans’urine, permettant d’instituer dèsa naissance un régime alimentaire pauvre en phénylalanine.La détection des hétérozygotes est possible par épreuve de charge en phénylalanine, suivie du dosage dea phénylalaninémie et dea tyrosinémie.(Dictionnaire de médecine, Flammarion, 1985).SCLÉROSE TUBÉREUSE

    Livres

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  • Avis au ministre de l'Institut national d'excellence en santé et en services sociaux ...

    6 juillet | 2020

    Québec] : Institut national d'excellence en santé et en services sociaux, 2011-

    des renseignements personnels (RLRQ, chapitre A-2.1).92 en tyrosine et entraîne son accumulation dans’organisme.La saproptérine est indiquée « en association avec un régime pauvre en phénylalanine (Phe) afin de diminueres taux sanguins de Phe chezes patients qui présentent une hyperphénylalaninémie (HPA) en raison d’une

    Publications en série

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  • Avis au ministre de l'Institut national d'excellence en santé et en services sociaux ...

    18 octobre | 2017

    Québec] : Institut national d'excellence en santé et en services sociaux, 2011-

    enzyme est inexistante ou déficiente, ce qui empêche ouimitea transformation dea phénylalanine en tyrosine et entraîne son accumulation dans’organisme.KuvanMC est indiqué « en association avec un régime pauvre en phénylalanine (Phe) afin de diminueres taux sanguins de Phe chezes patients qui présentent

    Publications en série

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  • Consultation sur place seulement

    Le journal de Montréal

    25 octobre 2009, Cahier 1

    Montréal (Québec) : Corporation Sun Media, [1964]-
    Journaux

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  • Progrès-dimanche

    15 décembre 1968, dimanche 15 décembre 1968

    Chicoutimi : [éditeur non identifié], 1964-

    héréditaire transforme graduellement un enfant, qui à sa naissance semblait normal, enun retardé mental.La recherche a heureusement fait découvrires causes de cette dégénérescence qu\u2019un régime alimentaire pauvre en phénylalanine, peut prévenir.Pour une meilleure compréhension, disons quea phénylalanine est un acide\u

    Journaux

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  • Évaluation de 12 analyses pour la mise à jour du Répertoire québécois et système de mesure des procédures de biologie médicale : avis / une production de l'Institut national d'excellence en santé et en services sociaux

    Québec] : [Institut national d'excellence en santé et en services sociaux], [2014

    aminolévulinique danses urines, alors quea chromatographie en phase gazeuse des urines montrea présence dea succinylacétone caractéristique.Un dosage enzymatique sur fibroblastes est également possible [De Lonlay, 2007].Antérieurement,e traitement reposait essentiellement sur un régime alimentaire très strict, pauvre

    Livres

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  • La Presse

    05 mars 1968, mardi 5 mars 1968

    Montréal : [La presse], 1884-2017

    du régime pose certains problèmes car touses aliments protidiques naturels contiennent une trop grande quantité de phénylalanine.Il faut donc avoir recours à des aliments synthétiques.On trouve sure marché unait spécial destiné aux enfants souffrant de phénylcétonurie.Il s'agit d'un hydrolysat de caséine pauvre

    Journaux

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  • Laval médical

    mai 1960, Mai

    Québec : Faculté de médecine, Université Laval, 1936-1971

    à\u2019examen microscopique des urines où\u2019on voit des cristaux de cystine de forme hexagonale.Le traitement dea cystinurie est plutôt un traitement préventif deaithiase rénale, puisquee facteur causal ne peut être traité.En effet, des régimes pauvres en protéines et riches en glucides et enipides ont peu

    Revues

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  • La Presse

    07 janvier 1965, jeudi 7 janvier 1965

    Montréal : [La presse], 1884-2017

    danses aliments riches en protéines.Un désordre dansa digestion de 1 acide aminé peut conduire à un surcroît d'acide et eventuellement àa destruction rie certaines cellules cérébrales.Pour prévenir tout incident du genre,\u2019enfant est alors soumis à un régime pauvre en acides aminés.Guthrie a commencé

    Journaux

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  • Rapport d'évaluation du Programme québécois de dépistage sanguin des maladies génétiques chez le nouveau-né [auteurs, Nathalie Laflamme... et al. avec la collaboration de Robert Jacob, Yvon Tremblay, Thuy-Lan Lam]

    Montréal] : Direction systèmes de soins et services, Institut national de santé publique du Québec, 2006

    ), et ce, dès quee diagnostic est posé, afin de diminueres niveaux sériques de tyrosine et de ses métabolites et de phénylalanine.Le traitement optimal nécessite une intervention précoce et un traitement continu tout au cours dea vie.Cette alimentation pauvre en tyrosine, phénylalanine et méthionine améliore’état des patients (fonction

    Livres

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