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• Pertinence d'ajouter un variant génétique de la mucolipidose de type II à l'offre de tests de porteur chez les personnes originaires des régions du Saguenay-Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord / rédaction : Guillaume Laflamme [et trois autres]

  Québec (Québec) : Institut national d'excellence en santé et en services sociaux (INESSS), juillet 2024

  Livres

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• Consultation sur place seulement

  [Articles du site Web La presse +]

  22 décembre 2023, Québec tarde à dépister deux maladies héréditaires très graves

  Montréal] : [La presse], [2015]-

  Journaux

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• Consultation sur place seulement

  [Articles du site Web La presse]

  22 décembre 2023, Québec tarde à dépister deux maladies héréditaires très graves

  Montréal] : [La presse], [2023]-

  Journaux

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• Avis sur l'ajout de deux maladies à l'offre de tests de porteur de quatre maladies héréditaires récessives chez les personnes originaires du Saguenay-Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord / Comité d'éthique de santé publique ; auteur : les membres du Comité d'éthique de santé publique ; rédaction : Michel Désy, Julie St-Pierre

  Québec] : Comité d'éthique de santé publique, [2023

  sonta mucolipidose de type 2 ete syndrome de Zellweger.Àaumière de son examen,e CESP conclut que’ajout dea mucolipidose et du syndrome de Zellweger est justifiable du point de vue de’éthique, mais souhaite attirer’attention des responsables du projet sures enjeux de transparence et de solidarité enverses populations

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• Consultation sur place seulement

  [Articles du site Web La presse +]

  28 août 2024, Ajout prévisible de deux tests prénataux

  Montréal] : [La presse], [2015]-

  Journaux

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• Rapport d'activité ... Comité d'éthique de santé publique

  2022-2023

  Montréal : Comité d'éthique de santé publique, 2008-

  ,e Comité a complété’examen d’un projet d’ajout de deux maladies à’offre de tests de porteur de quatre maladies héréditaires récessives chezes personnes originaires du Saguenay–Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et dea Haute-Côte-Nord.Les deux maladies visées par’ajout étaienta mucolipidose de type 2 ete syndrome

  Publications en série

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• Haute Côte-Nord

  8 février | Février | 2023

  Forestville : Journal Haute-Côte-Nord, [2002]-

  deux maladies héré- ditaires récessives à’offre de tests de porteur exis- tante.Ces tests permettent de savoir si on est porteur ou non du gène défectueux associé à’une ou’autre des maladies dépistées.Johannie Gaudreault La mucolipidose de type 2 ete syndrome de Zellweger (SZW) sontes deux nouvel-es maladies

  Journaux

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• Le charlevoisien

  8 février | Février | 2023

  Baie-Saint-Paul : Hebdo charlevoisien, 2015-

  Baie-Saint-Paul : Le charlevoisien

  des maladies dépistées.Johannie Gaudreault La mucolipidose de type 2 ete syndrome de Zellweger (SZW) sontes deux nouvel-es maladies qui viendraient bonifier’offre de tests géné- tiques offerts gratuitement pare gouvernement.« Elles ont une incidence assez élevée qui justifieraiteur ajout à’offre de tests actuels

  Journaux

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• Évaluation de dix analyses pour la mise à jour du Répertoire québécois et système de mesure des procédures de biologie médicale : avis / une production de l'Institut national d'excellence en santé et en services sociaux (INESSS) ; direction, Michel Lebrun ; coordination scientifique, Éric Potvin

  Québec, Québec] : Institut national d'excellence en santé et en services sociaux (INESSS), [2018

  PAR IMMUNOTURBIDIMÉTRIE (RÉFÉRENCE - 2017.02.003) ................................................................................................................ 225 DÉTECTION DE LA MUTATION RESPONSABLE DE LA MUCOLIPIDOSE DE TYPE II AU SAGUENAY LAC-SAINT-JEAN (RÉFÉRENCE - 2017.02.006

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• Le progrès

  03 décembre 2022, Cahier 1

  Chicoutimi, Saguenay (Québec) : 3834310 Canada inc. 2017-

  Demers ont eua pire nouvelle que des parents puissent avoir.Leur petit Félix, née 13 octobre dernier, est atteint dea mucolipidose de type 2, une maladie génétique dégénérative qui entraîne un retard de développement global sévère.Une maladie qui pourrait d\u2019ailleurs faire\u2019objet d\u2019un dépistage

  Journaux

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• La Presse

  26 novembre 1990, C. Économie - Automobile

  Montréal : [La presse], 1884-2017

  sur 24 personnes),a tyrosi-nemie ( un sur 20 ),'acidoseactique (un sur 28),e rachitisme vitamino-dépendant (un sur 25).la fibrose kystique (un sur 15) eta mucolipidose type U (un sur 40).Les incidences de ses maladies sont nettement plus élevées que partout ailleurs danse monde.Dix-huit morts dans deux accidents

  Journaux

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• L'union médicale du Canada

  avril 1982, Avril

  Montréal : [L'union médicale du Canada], 1872-1995

  -glucosidase 1 0 Hyperglycinémie Glycine 1 0 Hypophosphatasie Phosphatase alcaline 0 1 Leucinose Décarboxylase acide 1 0 Leucodystrophie métachromatique Arylsulfatase À 1 0 Lesch-Nyhan (syndrome de) HGPRT 2 3 Menkes Captation du cuivre 1 0 Mucolipidose type Il Hydrolasesysosomiales 1 0 Mucopolysaccharidose MPS 1 a-iduronidase 3

  Revues

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• Le soleil

  16 juin 1985, Cahier A

  Québec : Le soleil, [1896]-

  -Saint-Jean et de un cas sur 755 dans Charlevoix.On évaluees porteurs de gène à un sur 27 habitants au Saguenay-Lac-Saint-Jean et de un sur 14 dans Charlevoix.Le mucolipidose, type deux, est plus rare.On en a recencé seulement deux cas au Saguenay-Lac-Saint-Jean et trois dans Charlevoix, duranta période de référence.\u

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• Tests de porteur : choix des maladies, considérations et enjeux éthiques, psychosociaux, socioculturels, organisationnels et économiques / rédaction : Guillaume Laflamme [et trois autres]

  Laflamme, Guillaume, Ph. D. auteur

  Québec (Québec) : Institut national d'excellence en santé et en services sociaux (INESSS), juillet 2024

  avec phénotype profond, sévère ou modéré avec une fréquence de porteur < 1/200.† Maladies de Tay-Sach et Niemann-Pick de type A, maladie de Fanconi groupe C, dysautonomie familiale, syndrome de Bloom, maladie de Canavan et mucolipidose de type 4.‡ Maladie de Canavan, fibrose kystique, dysautonomie familiale, maladie de Tay-Sachs

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• L'UQAC en revue

  Vol. 6, no 2 | Automne | 2009

  Chicoutimi : Service des affaires publiques de l'Université du Québec à Chicoutimi, 2004-2014

  actique,a tyrosinémie héréditaire eta mucolipidose II, des pathologies particulièrement présentes dansa région du Saguenay–Lac-Saint-Jean.25 U Q A C / L ib r e d e v o ir p LU s L o in Catherine Laprise représente’exemple parfait dea scientifique de haut niveau que’UQAC a pu ramener dans sa région d’origine

  Revues

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• Consultation sur place seulement

  Le journal de Montréal

  21 février 2005, lundi 21 février 2005

  Montréal (Québec) : Corporation Sun Media, [1964]-

  Journaux

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• L'UQAC en revue

  Vol. 5, no 2 | Automne | 2008

  Chicoutimi : Service des affaires publiques de l'Université du Québec à Chicoutimi, 2004-2014

  esta découverte d’un traitement pour cette maladie qui affecte particulièrementa population du Saguenay–Lac-Saint-Jean.De plus, elle a développé un programme de recherche sur une maladie monogénique peu commune,’épidermolyse bulleuse simplex, et contribue aux programmes de recherche sura mucolipidose de type 2 eta fibrose

  Revues

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• Cahier femmes et sexualité Fédération du Québec pour le planning des naissances

  No 10 | Avril 1991

  Montréal : Fédération du Québec pour le planning des naissances, 2003

  :'ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay ( un porteur sur 20 personnes),a poly neuro- pathic sensitivo-motrice (un por- teur sur 24 personnes),a tyrosi- némie ( un sur 20),'acidoseacti- que (un sur 28),e rachitisme vitamino-dépendant (un sur 25),a fibrose kystique (un sur 15) eta mucolipidose type 11

  Publications en série

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• Évaluation de neuf analyses pour la mise à jour du Répertoire québécois et système de mesure des procédures de biologie médicale : avis

  Québec, Québec] : Institut national d'excellence en santé et en services sociaux, avril 2015

  conditions : « Gene sight psychotropic » (Dépression) auaboratoire AssureRx Health, Inc., Ohio, É.-U. Hémochromatose, Déficience en sphingomyélinase acide, Mucolipidose IV, Maladie du sirop d’érable 1B, Maladie du sirop d’érable 1A, Maladie du stockage du glycogène 1a, Maladie de Gaucher, Anémie de Fanconi FANCC

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• Répertoire québécois et système de mesure des procédures de biologie médicale

  Annexes | 2018-2019

  Québec : Ministère de la santé et des services sociaux], 2007-

  ; ARSACS) (TAAN) – recherche de mutations individuelles sur prélèvement sanguin ouiquide biologique Rapport Supra 11,0 55315 N I D.mol.maladie héréditaire Mucolipidose de type II (MLII); GNPTAB: c.3503_3504delTC (méthode de Sanger) Rapport Supra 200,0 60000 Pathologie clinique Assistance à autopsie Creutzfeldt-Jakob

  Publications en série

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